所述苯丙酮尿症或PKU是代谢的改变,导致身体不能代谢的氨基酸称为苯丙氨酸在肝脏。这是由于缺乏称为苯丙氨酸羟化酶(缩写为FAOH)或酪氨酸羟化酶(DHPR)的酶引起的遗传性疾病。
该术语的起源来自于英国的苯丙酮尿症,因此是该疾病的首字母缩写(PKU)。它是一种遗传性疾病,其特征是影响身体的某些化学成分,其后果可能是智力障碍。
出生时缺乏肝脏中苯丙氨酸羟化酶(酶能使体内某些化学反应被激活)的人,无法从食物中合成苯丙氨酸,并且开始在体内过度积累。应该注意的是,没有这种疾病的人可以合成这种物质并将其转化为L-DOPA,L-DOPA是神经发育正常功能所必需的神经递质。人们合成了七种必需氨基酸(亮氨酸,色氨酸,缬氨酸,异亮氨酸,酪氨酸,蛋氨酸和苯丙氨酸),这些氨基酸是通过合成不同食物中的某些成分而获得的。
尽管对这种疾病知之甚少,但众所周知,仅在美国,每年约有25,000个婴儿患有北大北非。此外,尽管它的确切来源尚不清楚,但众所周知,在祖先是北欧人或北美土著人的个人中它更为常见。
这种遗传变异是由父亲传给儿子的,是伊瓦·阿斯比昂·弗林(IvarAsbjørnFølling)的主要传播者之一。这位挪威医学专家是1934年负责描述这种疾病的专家,之前是任何其他专家。
Følling指出,上述酶负责将苯丙氨酸羟基化,该反应可产生酪氨酸。这意味着,如果人体没有这些酶,它将在血液中遭受过量的苯丙氨酸(因为该物质将不能转化为酪氨酸),并会导致其他疾病。
苯丙氨酸和其他物质(如苯丙酮酸)的积累会损害大脑和中枢神经系统。苯丙酮尿症患者可以经历从智力障碍到癫痫发作,痉挛,震颤和皮疹的任何事情。
患有这种疾病的儿童的症状是头发,眼睛和皮肤颜色,其颜色比其他兄弟姐妹要浅(苯丙氨酸是产生黑色素的主要原因之一,黑色素可以使黑色素着色。皮肤和头发),智力低下,头部偏小,急促的动作和过度活跃,癫痫发作和震颤,手部姿势异常。应该补充的是,那些没有接受治疗或避免食用含苯丙氨酸的食物的人开始消除异味。(与小鼠或霉菌释放的相比)通过皮肤,尿液和呼吸;这种气味是由于该物质在体内的积累所致。
诊断与治疗
由于可以在新生儿中发现这种疾病的测试和诊断,可以通过帮助这些人以健康的方式成长和发展来治疗这种疾病。苯丙酮尿症的治疗通常包括饮食,该饮食应排除含有大量苯丙氨酸的食物,例如鸡蛋或牛奶。进行简单的血液检查以检测苯丙酮尿症(在某些国家中,此检查是对新生儿进行的强制性检查之一),如果检查呈阳性,则进行新的检查以确认诊断并继续治疗。 。
重要的是要知道,这种疾病是可以完全治愈的,并且一系列预防措施足以确保苯丙酮尿症儿童的健康成长。该疗法包括苯丙氨酸含量低的饮食,需要详尽的专业监督,如果正确实施,则将确保成人在生理和心理方面的生活比通过较少妥协的方式健康得多。
牛奶,鸡蛋等食品和所有含有阿斯巴甜的食品(例如人造甜味剂Nutrasweet)都含有苯丙氨酸,并且在遵循此类饮食后应首先避免食用。
有一些专门为患有这种疾病的人而开发的替代方法,使他们可以过上健康的生活,而不必不用牛奶等必需的生长食品。例如,洛芬纳拉克(Lofenalac)婴儿奶粉被用作患有苯丙酮尿症的人的蛋白质来源,苯丙酮尿症的苯丙氨酸含量低,并且在其余生长必需成分的数量方面保持平衡,例如氨基酸。
此外,至关重要的是,对于那些患有这种疾病的孩子的父母,如果他们没有治疗该疾病,或者如果专家没有正确地推荐饮食,则应清楚认识可能影响他们的后果。一种慢性智力低下,会在出生后的第一年出现,并且将无法挽回。同样,如果父母不知道他们是否可以在其基因中携带该疾病的基因,则至关重要的是,在考虑孕育新生命时,应进行相应的酶促分析,以便为孩子做好准备。疾病的携带者。
最后,患有苯丙酮酸尿症的妇女必须严格饮食,不仅要在怀孕前,而且在怀孕和母乳喂养期间,即使婴儿出生时没有缺陷基因,因为这种物质在体内的积累母亲的身体可能会对孩子的身体造成影响。