甲染色体是缩合结构的DNA(脱氧核糖核酸)存在于在出现细胞常数在每个植物或动物物种。许多遗传信息存储在染色体中。
染色体的形状根据细胞阶段而变化。尽管在界面处无法用光学显微镜对其进行可视化,但在减数分裂或有丝分裂中,它们获得了众所周知的X结构。
每个染色体的特定外观由着丝粒给出,着丝粒是一个区域,该区域受染色的程度比结构的其他部分少。同时,染色体的末端称为端粒。每个染色体都有着特定的着丝粒位置和一定的长度,并且每个染色体都有另一个相同的染色体。这意味着同源染色体形成一对(有两个相同的染色体)。
同源染色体具有位于相同位点的相同基因(称为基因座)。在那些有性繁殖的生物中,一对染色体中的一对是由母亲提供的,而另一对则是由父亲提供的。因此,每个二倍体生物体每个基因都有两个拷贝。
对于人类而言,该物种的恒定染色体数为46,因为每个人都有23对同源染色体。在这23对中,有22条对应于体细胞染色体,其余对应于性染色体(女性为XX,男性为XY)。
当这些常数发生变化时,就会产生遗传疾病。的综合征,例如,开发当存在是所述的额外拷贝的染色体21:是这种情况下,有三个染色体而不是两个。
所谓的染色体疾病是由染色体异常引起的,这是性染色体总数发生变化的最普遍现象。这些疾病的症状和后果非常严重,因为它们通常会导致流产,智力低下和先天缺陷。
广义上讲,可以将染色体异常分为两大类:数量异常和结构异常。
染色体数目异常
在有性生殖过程中,父亲和母亲各自提供23条染色体,这些染色体结合在一起,产生了我们在遗传物质中必须拥有的46条染色体,以便享有健康并进行适当的发育。根据异常发生的妊娠点,其特征是不同的。
结构的染色体异常
这种类型的异常发生的频率低于第一类。但是,由于缺乏症状或可见效果,他们可能会不为人所知,因此无法精确地知道受影响人口的百分比。
结构异常的最常见形式之一是缺失,即缺失一部分染色体物质,这与Wolf-Hirschhorn综合征和猫的喵喵有关。
另一方面,它称为易位,两个或两个以上染色体之间发生遗传物质交换。这种投资是一种干扰,当染色体断裂且臂倒转时会损害染色体。如果包含着丝粒的片段是倒置的,则是在 中央周围 ,在相反的情况下,是在 中央附近 。